DUPLICAÇÃO INTERSTICIAL DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSSOMO 9: UM RELATO DE CASO
Resumo
A trissomia parcial é definida pela existência de uma cópia extra, ou seja, uma duplicação de um segmento de cromossomo. A etiologia e fatores de risco para esta condição não são conhecidos. A duplicação intersticial do braço longo do cromossomo 9 é uma cromossomopatia rara, caracterizada por anomalias crânio-faciais, alterações esqueléticas e nas articulares, nascimento pequeno para idade gestacional (PIG), anomalias palatais, alterações cardiovasculares, renais e do sistema nervoso central. As características mais prevalentes incluem atraso no desenvolvimento e no crescimento e déficit neuropsicomotor. Esse relato apresenta o paciente P.C.C. portador dessa síndrome, com diagnóstico ainda na infância, além de uma breve revisão bibliográfica da doença.