SÍNDROME DE DELEÇÃO DO 1P36 – RELATO DE CASO CLÍNICO E REVISÃO DE LITERATURA

Resumo

A Síndrome de Deleção do 1p36, ou Monossomia do Cromossomo 1p36 (em alguns casos, quando a deleção é total), é considerada a síndrome de microdeleção subtelomérica mais comum; é causa de aproximadamente 1% dos retardos mentais idiopáticos registrados, seu conhecimento é de grande importância para pediatras diagnosticarem-na o mais cedo possível. Tal deleção é caracteristicamente demonstrada pela aparência crânio-facial similar entre todos os pacientes, incluindo: hipoplasia facial, sobrancelhas horizontais retas, olhos fundos, raiz nasal larga, queixo longo e pontudo. Outras características marcantes encontradas na região são: fontanela grande e de fechamento atrasado, microbraquicefalia e orelhas anormais, baixas e com rotação posterior. Achados comuns incluem também deficiência total/grave na fala e epilepsia de todas as variedades. No ser humano como um todo, a deleção pode causar ainda defeitos congênitos cardíacos, oftálmicos, renais, auditivos, ósseos, genitais, gastroesofágicos, tireoideanos, cardíacos e neurológicos, sendo assim, portanto, uma síndrome que pode afetar todo o organismo do paciente. Esse relato apresenta o paciente G.V.O., portador da síndrome, com diagnóstico tardio, além de uma breve revisão bibliográfica da doença.