HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA: A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO E DO TRATAMENTO PRECOCE

Resumo

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença genética do metabolismo do ferro, caracterizada por aumento da sua absorção intestinal e acúmulo progressivo em diferentes órgãos, e resulta de mutações em genes envolvidos no seu metabolismo. O produto do gene HFE é uma proteína que participa da regulação da absorção intestinal de ferro, e, por isso, uma mutação de perda de função, leva aos depósitos desse íon em órgãos parenquimatosos. A principal mutação é a substituição da tirosina por cisteína no aminoácido 282 da proteína HFE. A doença apresenta início insidioso e sua evolução acarreta em lesão irreversível e fibrose progressiva, com perda funcional dos órgãos, e há evidências de que o ferro possa ter um papel carcinogênico. A partir de 1996, a identificação do gene HFE e suas mutações, possibilitou o diagnóstico precoce da HH. Quanto mais cedo o tratamento tiver início, melhor será o prognóstico, pois pode prevenir lesões nos órgãos e melhorar a sobrevida. O prognóstico depende do diagnóstico precoce e da quantidade de acúmulo de ferro. A HH teve origem no norte europeu em populações de origem Nórdica ou Celta. A mutação C282Y do gene HFE é mais frequente em indivíduos caucasianos e estudos realizados no Brasil estimam que a prevalência desta mutação é três a oito vezes menor em indivíduos brasileiros. Embora seja uma doença de frequência relativamente alta, a HH é pouco conhecida, o que torna significativa a difusão do seu conhecimento, por estimular a busca do diagnóstico e início precoce da terapêutica.