ACIDEMIA METILMALÔNICA: RELATO DE CASO

Resumo

Os erros inatos do metabolismo são distúrbios hereditários que geralmente são transmitidos de maneira autossômica recessiva e resultam da deficiência de atividade enzimática, o que ocasiona um bloqueio de diversas rotas metabólicas. Esse bloqueio induz o acúmulo de substâncias tóxicas e/ou falta de substâncias essenciais e pode gerar distúrbios no desenvolvimento físico e mental. Como os erros inatos do metabolismo (EIM) individualmente são raros e têm apresentações clínicas bastante inespecíficas, é comum que o pediatra demore a suspeitar da doença. A demora no diagnóstico e tratamento dos EIM pode trazer danos irreparáveis ao sistema nervoso central da criança. Por outro lado, sabe-se que a detecção e a intervenção precoce em pacientes portadores de um EIM são recompensadas por evoluções clínicas favoráveis e pela prevenção de novos afetados. Mesmo sendo individualmente raros, os EIM se tornam relativamente comuns em conjunto, estimando-se que possam ocorrer em 1 a cada 1000 recém nascidos vivos.