DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE SINTOMÁTICA EM PACIENTE DO SEXO FEMININO: ESTUDO DE CASO

Autores

  • Dilson Fronza
  • Gustavo Almeida
  • Rogério Yassuaki Sakurada

Resumo

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma desordem hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que provoca, como principal sintoma, fraqueza muscular. Afeta principalmente crianças do sexo masculino, no entanto, em raros casos meninas também podem apresentar os sintomas da doença. A doença é causada pela mutação do gene da distrofina, localizado no cromossomo X, que codifica uma importante proteína, de mesmo nome, que tem a função de estabilizar o complexo muscular. A perda desta proteína gera degradação das fibras muscular e surgimento da sintomatologia. Neste estudo acompanhamos o caso de uma mulher de 31 anos que faz parte de uma família com história familiar positiva para esta distrofia, apresentando sintomas característicos da doença.

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Publicado

2016-12-07

Edição

Seção

Saúde e Biológicas