CUIDADOS DOMICILIARES EM UMA PACIENTE COM SOBREVIDA LONGA PORTADORA DE SÍNDROME DE PATAU: UM RELATO DE CASO

Resumo

A Síndrome de Patau, ou Trissomia do Cromossomo 13, é uma doença genética que se manifesta por malformações fetais acometendo o sistema nervoso central, sistema cardiovascular, sistema urogenital, entre outros. Estima-se que apenas 2,5% dos fetos com Trissomia do 13 nasçam vivos e apenas um pequeno número destes atinjam o primeiro ano de vida. A sobrevida, normalmente curta, envolve dentre outros fatores, os achados citogenéticos e as malformações somáticas graves, destacando-se principalmente as malformações cerebrais e cardiovasculares. Atualmente, não existem estudos que correlacionem com clareza a relação entre cuidados domiciliares e a ampliação da sobrevida de pacientes portadores da síndrome. Em vista disso, justifica a realização deste estudo, que além de estabelecer a relação entre a sobrevida prolongada de pacientes com Trissomia do 13 e os cuidados domiciliares prestados à estes pacientes, possibilitará ampliar as possibilidades de intervenção a partir da comparação dos resultados encontrados com os descritos na literatura científica. Logo, descrevemos o caso de uma paciente portadora de Trissomia do cromossomo 13 (47, XX+13) que apresenta longa sobrevida e é assistida em domicílio por uma equipe multidisciplinar na cidade de Cascavel-PR.