RELATO DE CASO:

IRMÃOS COM MIOTONIA DE THOMSEN

Resumo

A Miotonia de Thomsen é a mais rara das miotonias congênitas, acometendo um em cada 50.000 indivíduos, e apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Caracterizada pela contração muscular duradoura que ocorre após contrações voluntárias, o relaxamento muscular é tardio e pode não acontecer. Isso ocorre devido a diminuição da velocidade de relaxamento muscular após a contração, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas são afecções hereditárias e não apresentam distrofia muscular. Neste estudo foram acompanhados três irmãos que foram diagnosticados com Miotonia de Thomsen com sintomas clínicos de diferentes intensidades. Com a tentativa da terapia medicamentosa, com Fenitoína, houve a não aderência desta devido aos efeitos colaterais da medicação. Neste relato, discutir-se-ão as características e o tratamento desta incomum patologia, afim de auxiliar em diagnósticos futuros e no conhecimento a respeito da doença para acadêmicos e profissionais da área médica. Afim de encontrar tratamentos que se adequem a repercussão clinica da doença. Assim como fazer uma revisão da literatura da doença.