Estudo de Caso Associado a Aciduria Glutarica

Resumo

Introdução: A acidúria glutárica (GA-1) é um distúrbio metabólico hereditário raro. De forma geral, o portador de GA-1 não possui a enzima glutaril-CoA desidrogenasse (GDHC). Objetivo: Determinar de que forma a equipe de enfermagem e a equipe multidisciplinar atuam frente ao diagnóstico precoce de acidúria glutárica e como a assistência e as orientações são oferecidas à família, visando a melhora da qualidade de vida da criança. Metodologia: Este trabalho se deu por meio de um estudo de caso, de cunho exploratório-descritivo, tendo como base a pesquisa de campo por meio da aplicação de um questionário estruturado para a equipe multiprofissional de saúde e para a responsável da menor que possui a patologia, residente no Município de Cascavel-PR. Resultado: Com o estudo, pôde-se observar que o enfermeiro e os pediatras entrevistados apresentaram conhecimento superficial sobre a triagem neonatal e alguns conhecimentos e atitudes equivocados relacionados à realização do Teste do Pezinho ofertado pelo SUS e o teste do Pezinho Ampliado. Conclusão: Acredita-se no papel social deste estudo, uma vez que a identificação do conhecimento e atitudes dos profissionais de enfermagem em relação ao Teste do Pezinho ampliado poderão contribuir para melhorar a qualidade da assistência em saúde prestada à criança por meio da identificação dos sinais e sintomas que a Patologia apresenta.